今天我们来聊聊镰刀型细胞贫血症,以下6个关于镰刀型细胞贫血症的观点希望能帮助到您找到想要的母婴知识。
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镰刀型细胞贫血症是一种罕见的遗传性疾病，其全球发生率约为每100,000人群中8例。然而，特定人种群体的发病率相对较高。例如，在非洲裔美国人中，该病的发病率高达1/600，而在西班牙裔美国人中，这一比例则在1/1000到1/1400之间。这种病症自出生时便已存在，通常在婴儿出生后大约4个月开始显现症状。 令人意外的是，虽然镰刀型细胞贫血症本身是一种疾病，但研究在非洲大陆揭示了一个独特的现象。在疟疾流行的地区，具有镰刀形细胞特征的人群似乎比正常基因型的人群更不易受到疟疾的侵害。这一特性在一定程度上为研究者提供了新的思路，即某些基因变异可能在某些环境下具有保护作用。
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是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白， 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同， 血红蛋白是个别构蛋白， 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。 它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。
镰状细胞贫血的发病机制源于β链基因的点突变。正常情况下，β基因的第6位密码子GAG编码谷氨酸，突变后变为GTG，编码缬氨酸，进而形成异常的血红蛋白HbS（即镰状细胞）。在纯合子个体中，当体内主要含有HbS时，脱氧状态下HbS会聚集成多聚体，这些多聚体由于排列方向与细胞膜平行，且与膜的紧密接触，导致细胞膜结构发生变化，从双凹形盘状转变为镰刀状。 这种形态的改变使得受影响的细胞变得僵硬，变形能力减弱，易发生破裂，引发溶血现象。溶血会导致血管阻塞，组织缺氧，进一步引发损伤和坏死。镰状细胞病的严重性取决于个体携带的异常基因数量。如果一个人从父母双方各获得一个突变基因，他们将患有镰状细胞贫血，表现出典型的症状。然而，如果只从一方遗传到一个异常基因，个体被称为携带者，他们虽然没有症状，但会将这个异常基因遗传给下一代。
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镰状细胞性贫血（crescent cell anaemia，sickle-cell anemia）是一种遗传性血液病。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者，他们的子女就会有25％的可能是重型镰状细胞性贫血，50％的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者，其中50％不到5岁就夭折了。
镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。
镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。
正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。1956年，英格拉姆(Ingram)等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白(HbA)和镰形细胞的血红蛋白(HbS)在相同条件下切成肽段，通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置不同。 这是β链N末端的一段肽链。也就是说，HbS和HbA的α链是完全相同的，所不同的只是"链上从N末端开始的第6位的氨基酸残基，在正常的HbA分子中是谷氨酸，在病态的HbS分子中却被缬氨酸所代替。
在HbS中，由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管，加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大，阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做"镰形细胞痛性危象")等临床表现。
1、体外重亚硫酸钠镰变试验 在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硝酸氢钠后制成湿片，在盖片上可见大量镰形红细胞，有助诊断。 2、血红蛋白分析 通过血红蛋白电泳可发现有血红蛋白S。 3、血常规 血常规可发现贫血。 4、MRI MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程度。当红骨髓取代黄骨髓时，病变区骨髓信号在T1WI、T2WI上呈低或中等信号，与周围肌肉组织信号相近，而比脂肪组织信号低。在T1WI上可显示长骨干骺端出现斑片状、节段状或广泛低信号强度影，并可逐渐向骨干蔓延。 扩展资料 查前禁忌：红细胞计数于下午5时至晨7时及餐后有所减少，可达10%，卧床休息较正常活动时可减少达5.7%，故在评价两次验血结果时应适当考虑时间、饮食和卧床休息等因素。 检查时要求：红细胞计数极易发生误差。静脉采血，止血带结扎过久可引起假性增多，吸管不洁、不准、均会使计数或增或减；吸取稀释液，现多用手动加液器，在使用前应校准容量；计数板要力求购置准确者；计数时要数足够的数量。如充分注意，手工法所得结果仍有很好的准确性，可用以校正自动计数仪。 参考资料来源：百度百科-镰形红细胞 参考资料来源：百度百科-镰刀型细胞贫血病
A、镰刀形细胞贫血症是由遗传物质发生变化引起的疾病，能够遗传给后代，属于遗传病．A正确；B、镰刀型细胞贫血症是一种可由亲代传给子代的遗传病，B正确；C、严重时，患者红细胞破裂造成贫血，C正确；D、患者的红细胞缺氧时变成镰刀状，而不是在氧气浓度较高时细胞变成镰刀状，D不正确．故选：D．
蛋白质一级结构与功能的关系。一级结构是间结构的基础。镰刀型红细胞贫血的根本原因是血红蛋白的一级结构发生差错。
正常人血红蛋白β亚基的第六位氨基酸为谷氨酸，镰刀型红细胞贫血时被代之以缬氨酸，使本是水溶性的血红蛋白聚集成丝，相互黏着，导致红细胞变成刀状而极易破裂，产生贫血。
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镰刀形红细胞贫血症（SickleCellAnemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regularbloodtransfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。
血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病，主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高；血液血红蛋白（Hb）含量仅及正常人（每100毫升血15～16克）的一半；红细胞不仅数量少而且异常；出现许多长而薄，看起来像镰刀的新月形红细胞。
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